Орфанні хвороби - ті, які трапляються вкрай рідко, приблизно один раз на дві тисячі. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. 80% цих захворювань генетично обумовлені, а решта – це хвороби, які мають бактеріальну, вірусну, алергічну природу або викликані несприятливими екологічними факторами. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
За даними МОЗ за минулий рік на закупівлю препаратів лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів. В Україні, станом на 2020 рік затверджено 275 орфанних хвороб. Близько 70% таких хвороб проявляються в дитячому віці. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити життя можна! Якщо діагноз дитині поставлений вчасно і вона отримує систематичну терапію, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.
З державного бюджету виділяються кошти лише на 14 з 275-ти орфанних захворювань. На інші, зокрема, такі як акромегалія, цистиноз, хвороба Дюшена, хвороба Крона та інші - кошти не виділяються. Допомагають лише благодійні фонди, збирають кошти, підтримують батьків психологічно. Серед таких: “Орфанні синиці”, “Допомагати просто” та інші.
Кошти на лікування орфанних хвороб в держбюджеті-2021 закладені за бюджетною програмою “Забезпечення медичних заходів окремих державних програм та комплексних заходів програмного характеру”. Загалом на цю програму передбачається витратити 10,3 млрд. грн.
Хочу зазначити, що в Україні є величезна проблема - не створено єдиного реєстру з інформацією про таких пацієнтів. Таких пацієнтів ніде не реєструють, не ставлять на облік.
Також відсутній алгоритм дій при підозрі на рідкісні захворювання, не розроблено маршрутів пацієнтів. Є труднощі з діагностикою, бо нема спеціалізованих медичних закладів для таких хворих. Відповідно, бракує і фахівців для лікування. А також коштів! Батьки не в змозі оплатити дороговартісне лікування без підтримки держави.
На жаль, у концепції МОЗ не окреслено створення окремої бюджетної програми для розширення доступу орфанних хворих до життєво необхідних лікарських засобів.
Дві третини орфанних захворювань виявляються у ранньому дитячому віці. У 35% випадків рідкісні захворювання стають причиною смерті протягом першого року життя, в 10% – у віці 1-5 років, в 12% – у віці 5-15 років. Значна кількість рідкісних захворювань при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією пацієнтів. Сучасні медичні технології дозволяють повернути у суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей чи принаймні покращити якість їхнього життя.
Щоби покращити ситуацію із раннім виявленням рідкісних захворювань, слід удосконалити неонатальні скринінгові програми, генетичні тестування та інші методи діагностики та розширити доступ до неінвазивного пренатального тестування.