У матери больной муковисцидозом родился здоровый ребенок

Об этом уникальном случае рассказали на пресс-конференции в УКРИНФОРМ

Представьте вашу жизнь в противогазе. Нет, видите вы хорошо и прическу не портите, а вот дышите с трудом. Или вы абсолютно здоровы и супруг(а) ваш тоже, а ребенок ваш ест вроде бы как за обе щечки, да только в весе не прибавляет, а живот его вздувает и запоры сменяются поносами. И к тому же кашляет часто и дышит тяжело, а кожа у него чрезвычайно соленая...

Именно таким ребенком родилась Елена Тара 28 лет назад. До четырех лет никто из врачей не мог понять, что с ней происходит, пока не отвезли в Москву и там поставили неутешительный диагноз -  муковисцидоз. Муки на всю жизнь. Могу поспорить, что большинство читателей сталкиваются с этим словом первый раз, и думают, что эта хворь экзотична, как пальма в юрте эскимоса. Да, она не приобрела статус эпидемии, как грипп, ею нельзя заразиться в забитом и душном трамвае или подцепить половым путем. Передается она исключительно на генетическом уровне и является самой распространенной среди известных наследственных болезней! Но…

При этом, каждый из нас может быть носителем «хромого» гена, который  находится в длинном плече 7-й хромосомы. («Спасибо» разгулу чумы в средние века и как следствие выработка защитного механизма организма, впоследствии приобретший побочный характер). Если два человека с таким генетическим дефектом заводят ребенка, то вероятность того, что он будет страдать от муковисцидоза один к четырем. Этот диагноз – приговор на всю жизнь. Дело в том, что секреты (слизь), выделяемые различными органами,  приобретают слишком высокую вязкость и густоту. В результате постоянных закупорок страдает: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Естественно, степени тяжести проявлений могут варьироваться. Жить с таким диагнозом можно за счет постоянного медикаментозного вмешательства. А рожать – это что-то из области фантастики. Тем не менее, Елена Тара решилась на столь рискованный шаг, и естественным путем рожает здорового ребенка! Чудеса на свете все-таки бывают.

Благодаря этому событию, мы на пресс-конференции узнаем, что:

- никто из нас не застрахован от того, что наше потомство (несмотря на невысокий риск – но тем не менее) может появиться на свет с диагнозом муковисцидоз;

- во многих случаях можно выяснить, являются ли муж и жена носителями генов заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка;

- возможна дородовая диагностика плода во время беременности;

- большинство наших врачей имеют смутное представление о муковисцидозе хотя бы потому, что само понятие об этой болезни возникло всего пару десятилетий назад. Посему с диагностикой у нас туговато. Раньше, когда батюшка целовал ребенка при крещении и обнаруживал, что у младенца соленая кожа, то диагностировал просто: «не жилец»; 

- в нашей стране официально болеют около 1000 человек. Неофициально – в десять раз больше;   

- за последние восемь лет «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз» все-таки достучалась до власти, и есть надежда, что финансирование на медикаментозное лечение больных пройдет в полном объеме.

Будьте здоровы!